Erbkrankheiten

PK Deficiency Pyruvatkinase Defizienz bei der Katzen (PK) Blutanämy


Erythrozyten-Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine angeborene hämolytische Anämie, die durch unzureichende Aktivität dieses regulatorischen Enzyms verursacht wird und zu Instabilität und Verlust roter Blutkörperchen führt. Die Anämie ist intermittierend, das Erkrankungsalter ist unterschiedlich und auch die klinischen Symptome sind unterschiedlich. Symptome dieser Anämie können sein: schwere Lethargie, Schwäche, Gewichtsverlust, Gelbsucht und Bauchvergrößerung. Dieser Zustand wird autosomal rezessiv vererbt.
Basierend auf einer Umfrage unter 38 Rassen wurde die Mutation, die für PK-Mangel verantwortlich ist, in Abessinier, Bengalen, Hauskurzhaar und Langhaar, Ägyptischer Mau, La Perm, Maine Coon, Norwegischer Wald, Savanne, Sibirier, Singapura und Somali in signifikanter Häufigkeit gefunden. Katzen dieser Rassen haben ein höheres Risiko, einen PK-Mangel zu haben oder betroffene Nachkommen zu zeugen. Ein genetisches Screening auf die Mutation wird empfohlen. Einige Rassen zeigten eine sehr geringe Mutationshäufigkeit (weniger als 0,2%) und weisen ein geringes Risiko auf: Exotisch Kurzhaar, Orientalisch Kurzhaar und Persisch.

PKD def. Polyzystische Nierenerkrankung bei Katzen (PKD) Nierenzysten

Katzen, die von PKD (polycystic kidney disease) betroffen sind, entwickeln zunehmend mehr und größere Zysten in ihren Nieren (ähneln wie leere Luftblasen). Diese Zysten verdrängen das Nierengewebe und somit die Fähigkeit der Nieren einwandfrei zu funktionieren. Allmählich beginnt es der Katze schlechter zu gehen, sie wird dünner und verliert den Appetit. Die Katze trinkt auch mehr als gewöhnlich. Man kann die Nieren unterstützen, indem man der Katze eine spezielle Nierendiät verabreicht, aber es gibt keine Heilung für diese Erkrankung.
 
PKD wird durch ein einzelnes, autosomal dominantes Gen vererbt. Erfahrene Tierärzte mit guter Ausrüstung entdecken die meisten Fälle, wenn die Katzen etwa ein Jahr alt sind, jedoch nicht alle.
 
Es gibt einen Gentest für die Mutation, welche vor allem die meisten PKD Fälle bei Persian und bei Rassen, die mit den Persian verwandt sind, verursacht. Es gibt auch andere Arten von PKD.

PRA Progressive Retina-Atrophie (PRA) Netzhautschrumpfung

 

Fortschreitender Netzhautschwund führt zur Erblindung. Katzen die von dieser Form der Erblindung betroffen sind, weisen bei der Geburt ein normales Sehvermögen auf. Erst bei späteren Untersuchungen im Alter von ca. 6-7 Monaten kann die Erkrankung erkannt werden. Der Verlust der Sehkraft schreitet langsam voran und ist - was die Geschwindigkeit des Fortschreitens angeht, variabel. Die meisten Katzen erblinden nach 3 bis 5 Jahren.

 
Bei dieser Erkrankung bildet sich die Retina (im Auge) zurück. Letztendlich wird die Katze vollkommen blind. Es gibt keine Heilung für diese Erkrankung, aber wenn die Katze im Haus lebt und die Möbel in ihrem Zuhause nicht zu häufig umgestellt werden, kommt auch die blinde Katze recht gut zurecht und kann ein langes Leben haben.
 
Es sind einige verschiedene Arten von PRA bekannt, von denen eine einen dominanten Erbgang hat, und drei einen rezessiven Erbgang haben. Es gibt auch eine Art, wo es überhaupt nicht bekannt ist, ob es vererbbar ist.

Es gibt Gentests für die folgenden Arten von PRA:
rdAc (rezessiv) - kommt vor bei Abyssinian, Somali, Siamese (mit Geschwisterrassen), Ocicat und auch in anderen Rassen
Rdy (dominant) - kommt vor bei Abyssinian und Somali
PER-pd (rezessiv) - kommt vor bei Persian und Exotic
BEN-b (rezessiv) - kommt vor bei Bengal
 
Die Gentests ermöglichen es festzustellen, ob eine Katze die Krankheit hat oder nicht. Die Gentests ermöglichen auch festzustellen, ob eine Katze Träger eines rezessiven Krankheitsgens ist oder nicht.

HCM Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Erkrankung des Herzmuskels

 

Hypertrophe Kardiomyopathie – kurz HCM – ist die häufigste Herzerkrankung bei Katzen. Die Erkrankung, die auch bei Menschen auftritt, verursacht eine Verdickung der Herzwände des betroffenen Tieres. Die Erkrankung kann bei Geburt noch nicht festgestellt werden, sie entwickelt sich progressiv. Einige Katzen können bereits der Krankheit erliegen, wenn sie jung sind, aber im Allgemeinen wird die Katze einige Jahre ohne Symptome sein. Die meisten Fälle, jedoch nicht alle, können per Ultraschall festgestellt werden, bevor die Katze fünf Jahre alt ist. Das heißt, wenn der untersuchende Tierarzt eine gute Ausrüstung und die Erfahrung hat, solche Untersuchungen durchzuführen. Trotzdem kann eine betroffene Katze eine normale Lebenszeit haben. Oft hat die Katze keine Symptome, bis sie plötzlich an einer schweren Herzrhythmusstörung, einem Blutgerinnsel, das sich meistens nahe oder in den Hinterbeinen ansiedelt, oder an einer Herzinsuffizienz stirbt. Eine mögliche Behandlung mit Medikamenten kann nur helfen, die Erkrankungssymptome zu lindern, es gibt keine Heilung.
 
Bei den Bengaelen, Maine Coon, Ragdoll, American Shorthair und British Shorthair scheint die Erkrankung überwiegend durch ein einzelnes, autosomal dominantes Gen vererbt zu werden. Bei anderen Rassen wurden diesbezüglich noch keine Studien durchgeführt, aber es gibt Gründe anzunehmen, dass die Vererbung ähnlich ist. Wie sich die Erkrankung entwickelt, variiert bei den verschiedenen Rassen stark. Es scheint mehrere verschiedene Mutationen zu geben, die die Erkrankung verursachen, auch in verschiedenen Familien. Dies ist beim Menschen ebenso der Fall.

 

 

Update:  16.11.2019

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